En ole koskaan ennen kuullutkaan tällaisesta SMAJ-taudista.
"SMAJ-tauti (Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia) on harvinainen toistaiseksi vain suomalaisilla todettu sairaus, joka muistuttaa alkuvaiheessa nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia.
Ongelmana on ollut, että monet SMAJ-potilaat ovat saaneet alkuvaiheessa väärän ALS-diagnoosin. Nyt sairaudet voidaan erottaa toisistaan Penttilän tutkimuksen perusteella kehitetyllä geenitestillä.
SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on Penttilän mukaan tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään kuolemaan johtavaa sairautta. SMAJ ei lyhennä elinikää.
- Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa."
https://www.iltalehti.fi/terveysuutiset/201808232201156124_we.shtml
"SMAJ-tauti (Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia) on harvinainen toistaiseksi vain suomalaisilla todettu sairaus, joka muistuttaa alkuvaiheessa nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia.
Ongelmana on ollut, että monet SMAJ-potilaat ovat saaneet alkuvaiheessa väärän ALS-diagnoosin. Nyt sairaudet voidaan erottaa toisistaan Penttilän tutkimuksen perusteella kehitetyllä geenitestillä.
SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on Penttilän mukaan tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään kuolemaan johtavaa sairautta. SMAJ ei lyhennä elinikää.
- Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa."
https://www.iltalehti.fi/terveysuutiset/201808232201156124_we.shtml
